北大医院、北京儿童医院等机构构建了 “基因检测 - 药物选择 - 遗传咨询” 一体化体系。针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患者，可通过基因检测结果避开奥卡西平、卡马西平等禁忌药物，选用左乙拉西坦或托吡酯，有效率提升 40%；对明确遗传病因的家庭，提供孕前携带者筛查与胚胎植入前诊断（PGD）服务，降低后代患病风险。

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部分性发作继发全身性发作：部分性发作（单纯或复杂）后，异常放电扩散至双侧大脑半球，引发全身性发作，表现为意识丧失、全身抽搐，发作持续 1-3 分钟，发作后患者多嗜睡、乏力。

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  治疗方面，小儿癫痫以抗癫痫药物为首选，但需严格遵循 “年龄适配” 原则：新生儿首选苯巴比妥，因其安全性高、血脑屏障穿透性好；婴幼儿期可选用左乙拉西坦、奥卡西平，前者口感好（水果味），患儿依从性高，后者对部分性发作效果显著，但需监测血钠水平，避免低钠血症；学龄期儿童若药物治疗效果不佳，可考虑 SEEG 引导下的癫痫灶切除术，手术年龄下限已降至 3 岁，术后无发作率达 60% 以上。同时，病因治疗不可忽视 —— 如脑肿瘤（如颅咽管瘤）引发的癫痫，需先通过手术切除肿瘤，再配合药物控制发作；感染（如脑炎）相关癫痫，需先抗感染治疗，再使用抗癫痫药物。

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  八、癫痫病的种类

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  间充质干细胞（MSC）移植治疗

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  贵阳市儿童医院（贵州医科大学附属儿童医院）（神经内科）

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  五、女性癫痫