广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台，可开展 100 余种癫痫相关基因检测，包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因，对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点，建立了本地化癫痫基因数据库，为精准用药提供依据。
广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台，可开展 100 余种癫痫相关基因检测，包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因，对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点，建立了本地化癫痫基因数据库，为精准用药提供依据。