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    特发性癫痫主要和遗传有关,约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪,家族有癫痫史,她的 SCN1A 基因有突变,出生后 6 个月就出现癫痫发作,确诊为 Dravet 综合征;还有 3 岁的小浩,KCNQ2 基因有突变,出生后 1 个月出现惊厥,确诊为良性家族性新生儿惊厥,长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素,比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变,但因为他作息规律,从不熬夜,至今没有发作,而小琪因为经常熬夜,发作就比较频繁。

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    不同类型的癫痫,治疗方案与预后差异显著 —— 如单纯部分性发作首选奥卡西平、卡马西平;失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠;结构性癫痫需优先处理原发病;遗传性癫痫需根据基因类型调整药物。因此,准确分型是癫痫有效治疗的基础,临床诊断时需结合发作症状、脑电图、头颅 MRI、基因检测等综合判断,避免因分型错误导致治疗不当。

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    (二)影响癫痫治愈的关键因素

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    典型案例:3 个月大的傣族女婴小玉(化名)频繁出现肢体微小发作,每天 20 余次,当地医院无法明确诊断。转诊至省儿童医院后,神经内科陈艳萍教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程,6 小时内完成长程脑电图监测,结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并通过傣语视频指导家长进行喂养与发作应急处理。治疗 2 周后,小玉发作完全控制,目前 6 个月大,生长发育指标与同龄儿童一致。

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    难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。

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    月经性癫痫是女性癫痫的特殊类型,约 30% 女性患者存在月经相关发作加重,分为 “围排卵期发作”(排卵前后雌激素水平升高引发)和 “黄体期发作”(月经前孕激素水平下降引发)。临床数据显示,围排卵期发作患者的发作频率比非经期高 2-3 倍,黄体期发作患者则高 1.5 倍。治疗上,轻度患者可在月经前 1 周增加抗癫痫药物剂量(如左乙拉西坦剂量增加 25%);中度患者可服用天然孕激素(如黄体酮胶囊),从月经第 14 天开始服用,连续 10 天,通过稳定激素水平减少发作;重度患者则可采用促性腺激素释放激素激动剂(如亮丙瑞林),但需注意其可能导致闭经、潮热等副作用,适合无生育需求的患者。

很多患者和家属最关心的问题就是:癫痫病到底能不能治好?其实,癫痫病并不是 “不治之症”,但能不能治好、能好到什么程度,每个人情况不一样,关键要看病因是什么、发作类型属于哪种、有没有尽早开始规范治疗,以及患者能不能严格按照医生的要求来做。另外,大家得先分清 “临床治愈” 和 “根治” 的区别 —— 不是说治好后就永远不会复发,而是通过治疗实现长期不发作,并且能像正常人一样生活。